Screening

Pilotní screeningový program spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022. Tento program umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění: SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody (infarkt) typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.

Hormony štítné žlázy mají nezastupitelný význam pro úspěšné otěhotnění, pro vývoj plodu i pozdější psychosomatický vývoj dítěte. Neléčená onemocnění v těhotenství mohou mít negativní dopady jak na průběh těhotenství, tak na vývoj dítěte. Myšlenkou programu je časné odhalení onemocnění štítné žlázy u těhotných žen, a to změřením hladiny hormonů štítné žlázy a protilátek v krvi, nejpozději do ukončeného 13. gestačního týdne těhotenství. V případě zjištění rizikových hodnot, bude těhotná žena odeslána k došetření na endokrinologii a následně zváženo zahájení léčby.

Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem neodhalena. Kritické vrozené srdeční vady mohou být během pobytu v porodnici nerozpoznatelné. Praktické provedení pilotního ověření screeningu kritických srdečních vad v novorozeneckém období je založeno na neinvazivní metodě vyšetření aplikovatelné u všech fyziologických novorozenců prostřednictvím pulsní oximetrie. Jedná se o porovnání saturace hemoglobinu kyslíkem preduktálně (pravá horní končetina) a postduktálně (dolní končetina), kdy dojde k vyhodnocení perfuzního indexu. Na základě tohoto indexu se provede vyhodnocení a při pozitivním výsledku se doporučí další diagnostický postup. Východiskem je doporučení a algoritmus mezinárodní skupiny pro včasný záchyt CCHD. Současné zkušenosti ukazují, že jde o metodu jednoduchou a pro novorozence nezatěžující. Metoda je vysoce specifická a senzitivní, falešná pozitivita je minimální, následné vyšetření jako je echokardiografické vyšetření je nutné jen ojediněle.

V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský screeningový programu QUiPP do prostředí českého zdravotnictví. Cílem projektu je optimalizovat péči o jinak asymptomatické těhotné ženy s vysokým rizikem spontánního předčasného porodu. U žen se zatíženou porodnickou anamnézou, ale jinak asymptomatických, se zkráceným děložním hrdlem pod 25 mm bude provedeno neinvazivní biochemické vyšetření cervikovaginálního sekretu pro vyhodnocení kvality a kvantity fetálního fibronektinu. Pro ženy, které budou pozitivní ve všech třech ukazatelích programu QUiPP, bude vytvořen speciální léčebně-preventivní program v ambulanci perinatologického centra. Těmto ženám bude poskytnuta odborná péče pro prevenci a oddálení předčasného porodu.

Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) je závažné respirační onemocnění s nejrychleji rostoucím mortalitním potenciálem ze všech chronických neinfekčních onemocnění. Výskyt CHOPN je nejvyšší ve skupině osob nad 60 let. Nejvíce rizikoví jsou jedinci s cigaretovou zátěží 20 a více krabičko-roků. Během časné fáze nemoci lze destrukční plicní proces výrazně zpomalit nebo dokonce zastavit. Projevy CHOPN jsou nespecifické, a proto většina nemocných uniká časné diagnóze. Cílem programu je vyhledat v časném stádiu nediagnostikované pacienty v rizikové dospělé populaci: věk 45-65 let, cigaretová zátěž rovno nebo více 20 krabičko-roků, dušnost při rychlejší chůzi po rovině bez jiné zjevné příčiny (musí být splněna všechna uvedená kritéria).