Screening

Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022 a umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.

Rakovina plic je dlouhou dobu bez projevů a pacienti většinou přicházejí už ve stadiu, kdy se nádor nedá operovat. Řešením, jak situaci zlepšit je odhalit nádor včas. V lednu 2022 byl v České republice zahájen celoplošný programu časného záchytu rakoviny plic, kterého cílem je aktivně vyhledávat rizikové pacienty, u kterých se provede vyšetření pomocí tzv. LDCT (z anglického low dose computed tomography), což je CT s nízkou dávkou záření. Vyšetření není nijak náročné a už během několika minut dokáže odhalit nádor. Toto vyšetření probíhá na akreditovaném radiologickém pracovišti, které má osvědčení pro realizaci tohoto programu. Místem primárního kontaktu programu je pro pacienta praktický lékař. Do programu budou zařazeni aktivní nebo ex-kuřáci ve věku 55 až 74 let, kteří vykouří 20 a více balíčkoroků. Účast v tomto pilotním screeningovém programu je dobrovolná a bezplatná. Podrobné informace o programu jsou dostupné na webu https://PrevenceProPlice.cz, kde jsou k dispozici komplexní informace pro pacienty i lékaře.

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody (infarkt) typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.

Hormony štítné žlázy mají nezastupitelný význam pro úspěšné otěhotnění, pro vývoj plodu i pozdější psychosomatický vývoj dítěte. Neléčená onemocnění v těhotenství mohou mít negativní dopady jak na průběh těhotenství, tak na vývoj dítěte. Myšlenkou programu je časné odhalení onemocnění štítné žlázy u těhotných žen, a to změřením hladiny hormonů štítné žlázy a protilátek v krvi, nejpozději do ukončeného 13. gestačního týdne těhotenství. V případě zjištění rizikových hodnot, bude těhotná žena odeslána k došetření na endokrinologii a následně zváženo zahájení léčby.

Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem neodhalena. Kritické vrozené srdeční vady mohou být během pobytu v porodnici nerozpoznatelné. Praktické provedení pilotního ověření screeningu kritických srdečních vad v novorozeneckém období je založeno na neinvazivní metodě vyšetření aplikovatelné u všech fyziologických novorozenců prostřednictvím pulsní oximetrie. Jedná se o porovnání saturace hemoglobinu kyslíkem preduktálně (pravá horní končetina) a postduktálně (dolní končetina), kdy dojde k vyhodnocení perfuzního indexu. Na základě tohoto indexu se provede vyhodnocení a při pozitivním výsledku se doporučí další diagnostický postup. Východiskem je doporučení a algoritmus mezinárodní skupiny pro včasný záchyt CCHD. Současné zkušenosti ukazují, že jde o metodu jednoduchou a pro novorozence nezatěžující. Metoda je vysoce specifická a senzitivní, falešná pozitivita je minimální, následné vyšetření jako je echokardiografické vyšetření je nutné jen ojediněle.

V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský screeningový programu QUiPP do prostředí českého zdravotnictví. Cílem projektu je optimalizovat péči o jinak asymptomatické těhotné ženy s vysokým rizikem spontánního předčasného porodu. U žen se zatíženou porodnickou anamnézou, ale jinak asymptomatických, se zkráceným děložním hrdlem pod 25 mm bude provedeno neinvazivní biochemické vyšetření cervikovaginálního sekretu pro vyhodnocení kvality a kvantity fetálního fibronektinu. Pro ženy, které budou pozitivní ve všech třech ukazatelích programu QUiPP, bude vytvořen speciální léčebně-preventivní program v ambulanci perinatologického centra. Těmto ženám bude poskytnuta odborná péče pro prevenci a oddálení předčasného porodu.