Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou v , což se projevuje předčasnou klinickou manifestací v podobě () typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.

Články na NZIP

  • Nedoklubko z.s.

    Nedoklubko spolupracuje se všemi perinatologickými centry v ČR, je jedním z 65 aktivních členů mezinárodní organizace EFCNI, spolupracuje s Českou neonatologickou společností ČSL JEP a nově se podílí i na odborném výzkumu.

  • Vývojová dysplazie kyčelního kloubu

    U dysplazie kyčelního kloubu (kyčelní dysplazie, dysplasia coxae congenita, vrozená luxace kyčle) jde často o vrozenou malformaci: jamka kyčelního kloubu je příliš malá, případně nedostatečně hluboká. Trpí jí až 4 % novorozenců. V extrémních případech může hlavice kosti stehenní částečně nebo úplně vypadávat z jamky. V těchto případech se mluví o subluxaci, případně luxaci, kyčelního kloubu.

  • Programy prevence (screeningu) zhoubných nádorů v ČR

    Zhoubná nádorová onemocnění (rakovina) prsu, děložního hrdla a tlustého střeva a konečníku představují pro české muže a ženy stále závažný zdravotní problém, a to i přesto, že lze těmto onemocněním velmi dobře předcházet včasnou prevencí. V České republice jsou dostupná preventivní vyšetření pro odhalení těchto vážných onemocnění. Tato vyšetření, tzv. screening zhoubných nádorů, jsou poskytována zcela zdarma, jsou bezpečná, bezbolestná, prokazatelně umí zabránit mnoha zbytečným úmrtím na tato onemocnění a jsou plně podporována a doporučována českými i zahraničními odborníky.

  • Národní screeningové centrum

    Národní screeningové centrum (NSC) je organizační jednotkou Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) se samostatnou koordinační a řídící strukturou, jehož hlavním cílem je vybudování metodického a personálního zázemí pro zavádění, realizaci a hodnocení screeningových programů v ČR.

Doporučené zdroje

  • Sekundární prevence osteoporotických zlomenin u osob nad 50 let věku po první prodělané osteoporotické zlomenině

    Osteoporóza je onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti se zvýšeným rizikem vzniku zlomenin (80 % zlomenin nad 50 let věku je osteoporotických). Prodělaná osteoporotická zlomenina zvyšuje 2-5krát riziko vzniku další osteoporotické zlomeniny. Se zlomeninou kosti stehenní je spojená vysoká úmrtnost (19 % v 1. roce po prodělání zlomeniny). Pilotní projekt ověří fungování koordinovaného vyhledávání pacientů s osteoporózou po prodělané zlomenině s následným diferenciálně–diagnostickým vyšetřením na osteologickém pracovišti a případnou léčbou osteoporózy a intervencí k prevenci pádů. Projekt povede ke změně stávající organizace péče o pacienty s osteoporózou, ke zvýšení efektivity jejich vyhledávání a tím k poklesu počtu následných osteoporotických zlomenin po první prodělané zlomenině.

    Přejít na externí zdroj
  • Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUiPP

    V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský screeningový programu QUiPP do prostředí českého zdravotnictví. Cílem projektu je optimalizovat péči o jinak asymptomatické těhotné ženy s vysokým rizikem spontánního předčasného porodu. U žen se zatíženou porodnickou anamnézou, ale jinak asymptomatických, se zkráceným děložním hrdlem pod 25 mm bude provedeno neinvazivní biochemické vyšetření cervikovaginálního sekretu pro vyhodnocení kvality a kvantity fetálního fibronektinu. Pro ženy, které budou pozitivní ve všech třech ukazatelích programu QUiPP, bude vytvořen speciální léčebně-preventivní program v ambulanci perinatologického centra. Těmto ženám bude poskytnuta odborná péče pro prevenci a oddálení předčasného porodu.

    Přejít na externí zdroj
  • Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období

    Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem neodhalena. Kritické vrozené srdeční vady mohou být během pobytu v porodnici nerozpoznatelné. Praktické provedení pilotního ověření screeningu kritických srdečních vad v novorozeneckém období je založeno na neinvazivní metodě vyšetření aplikovatelné u všech fyziologických novorozenců prostřednictvím pulsní oximetrie. Jedná se o porovnání saturace hemoglobinu kyslíkem preduktálně (pravá horní končetina) a postduktálně (dolní končetina), kdy dojde k vyhodnocení perfuzního indexu. Na základě tohoto indexu se provede vyhodnocení a při pozitivním výsledku se doporučí další diagnostický postup. Východiskem je doporučení a algoritmus mezinárodní skupiny pro včasný záchyt CCHD. Současné zkušenosti ukazují, že jde o metodu jednoduchou a pro novorozence nezatěžující. Metoda je vysoce specifická a senzitivní, falešná pozitivita je minimální, následné vyšetření jako je echokardiografické vyšetření je nutné jen ojediněle.

    Přejít na externí zdroj
  • Program screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců

    Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022 a umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.

    Přejít na externí zdroj