Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období

kritických (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem neodhalena. Kritické vrozené srdeční vady mohou být během pobytu v porodnici nerozpoznatelné. Praktické provedení pilotního ověření screeningu kritických srdečních vad v novorozeneckém období je založeno na metodě vyšetření aplikovatelné u všech novorozenců prostřednictvím pulsní oximetrie. Jedná se o porovnání saturace preduktálně (pravá horní končetina) a postduktálně (dolní končetina), kdy dojde k vyhodnocení perfuzního indexu. Na základě tohoto indexu se provede vyhodnocení a při pozitivním výsledku se doporučí další postup. Východiskem je doporučení a algoritmus mezinárodní skupiny pro včasný záchyt CCHD. Současné zkušenosti ukazují, že jde o metodu jednoduchou a pro novorozence nezatěžující. Metoda je vysoce specifická a senzitivní, falešná pozitivita je minimální, následné vyšetření jako je echokardiografické vyšetření je nutné jen ojediněle.

Související témata: Vrozené srdeční vady


Články na NZIP

  • Vývojová dysplazie kyčelního kloubu

    U dysplazie kyčelního kloubu (kyčelní dysplazie, dysplasia coxae congenita, vrozená luxace kyčle) jde často o vrozenou malformaci: jamka kyčelního kloubu je příliš malá, případně nedostatečně hluboká. Trpí jí až 4 % novorozenců. V extrémních případech může hlavice kosti stehenní částečně nebo úplně vypadávat z jamky. V těchto případech se mluví o subluxaci, případně luxaci, kyčelního kloubu.

  • Vrozené srdeční vady: časté formy

    Spektrum vrozených srdečních vad sahá od nezávažných poruch, které mají minimální efekt na kardiovaskulární systém a někdy se dokonce spontánně vyléčí bez vnějšího zásahu, až po velmi vážné vady, které mohou bez léčby vést k předčasné smrti. Pravděpodobně nejčastější vrozenou vadou je defekt komorového septa, jehož podíl na vrozených srdečních defektech je okolo 30 %. Všechny ostatní poruchy jsou vzácnější a žádná z nich již nedosahuje ani 10% podílu na celkovém počtu vrozených srdečních vad.

  • Vrozené srdeční vady: příznaky, diagnóza, léčba

    Škála vrozených srdečních vad je velmi široká, vady mohou postihovat jednu nebo více částí srdce (např. srdeční chlopně či přepážky) nebo cévy v blízkosti srdce. Včasná diagnóza je zásadní pro včasné provedení vhodných zákroků. Díky velkému pokroku v léčbě vrozených srdečních vad v posledních několika desetiletích dnes přežije a dosáhne dospělosti přibližně 90 % postižených dětí.

Doporučené zdroje

  • Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUiPP

    V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský screeningový programu QUiPP do prostředí českého zdravotnictví. Cílem projektu je optimalizovat péči o jinak asymptomatické těhotné ženy s vysokým rizikem spontánního předčasného porodu. U žen se zatíženou porodnickou anamnézou, ale jinak asymptomatických, se zkráceným děložním hrdlem pod 25 mm bude provedeno neinvazivní biochemické vyšetření cervikovaginálního sekretu pro vyhodnocení kvality a kvantity fetálního fibronektinu. Pro ženy, které budou pozitivní ve všech třech ukazatelích programu QUiPP, bude vytvořen speciální léčebně-preventivní program v ambulanci perinatologického centra. Těmto ženám bude poskytnuta odborná péče pro prevenci a oddálení předčasného porodu.

    Přejít na externí zdroj
  • Časný záchyt tyreopatií v těhotenství

    Hormony štítné žlázy mají nezastupitelný význam pro úspěšné otěhotnění, pro vývoj plodu i pozdější psychosomatický vývoj dítěte. Neléčená onemocnění v těhotenství mohou mít negativní dopady jak na průběh těhotenství, tak na vývoj dítěte. Myšlenkou programu je časné odhalení onemocnění štítné žlázy u těhotných žen, a to změřením hladiny hormonů štítné žlázy a protilátek v krvi, nejpozději do ukončeného 13. gestačního týdne těhotenství. V případě zjištění rizikových hodnot, bude těhotná žena odeslána k došetření na endokrinologii a následně zváženo zahájení léčby.

    Přejít na externí zdroj
  • Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

    Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody (infarkt) typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.

    Přejít na externí zdroj
  • Sekundární prevence osteoporotických zlomenin u osob nad 50 let věku po první prodělané osteoporotické zlomenině

    Osteoporóza je onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti se zvýšeným rizikem vzniku zlomenin (80 % zlomenin nad 50 let věku je osteoporotických). Prodělaná osteoporotická zlomenina zvyšuje 2-5krát riziko vzniku další osteoporotické zlomeniny. Se zlomeninou kosti stehenní je spojená vysoká úmrtnost (19 % v 1. roce po prodělání zlomeniny). Pilotní projekt ověří fungování koordinovaného vyhledávání pacientů s osteoporózou po prodělané zlomenině s následným diferenciálně–diagnostickým vyšetřením na osteologickém pracovišti a případnou léčbou osteoporózy a intervencí k prevenci pádů. Projekt povede ke změně stávající organizace péče o pacienty s osteoporózou, ke zvýšení efektivity jejich vyhledávání a tím k poklesu počtu následných osteoporotických zlomenin po první prodělané zlomenině.

    Přejít na externí zdroj