autozomálně dominantní

Autozomálně dominantní je jeden z několika typů dědičnosti, jakými se může v rodině přenášet nějaký znak nebo i genetická porucha. U autozomálně dominantního onemocnění platí, že pokud člověk pouze od jednoho z rodičů zdědí abnormální gen, může onemocnět. Toto onemocnění často mívá i rodič, od kterého člověk gen zdědil.

Dědičnost onemocnění (nebo obecně nějakého znaku) závisí na typu postiženého chromozomu (autozom nebo pohlavní chromozom). Kromě toho záleží i na tom, zda je znak dominantní nebo recesivní. Jediný abnormální gen na jednom z prvních 22 nepohlavních (autozomálních) chromozomů od kteréhokoli z rodičů může způsobit autozomální poruchu.

Geny se vyskytují v párech: jeden gen v každém páru pochází od matky, druhý od otce. Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen od jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen je totiž dominantní.

U rodiče s autozomálně dominantním onemocněním je 50% pravděpodobnost, že jeho potomek toto onemocnění zdědí. To platí pro každé těhotenství. Jinými slovy, riziko onemocnění každého dítěte nezávisí na tom, zda má toto onemocnění jeho sourozenec. U dětí, které nezdědí abnormální gen, se onemocnění nerozvine ani nepřenese. Pokud je u někoho diagnostikováno autozomálně dominantní onemocnění, měli by být na abnormální gen testováni i jeho rodiče. Příklady autozomálně dominantních onemocnění jsou Marfanův syndrom a Huntingtonova choroba.

Viz také autozom, typy dědičnosti, autozomálně recesivní.