fenylketonurie
Fenylketonurie neboli PKU (zkratka pochází z anglického názvu phenylketonuria) je dědičná metabolická porucha, při níže tělo nedokáže rozkládat fenylalanin, tj. jednu z dvaceti základních aminokyselin. Neléčená fenylketonurie může vést k mentálnímu postižení, epileptickým záchvatům, poruchám chování a duševním poruchám. V České republice jsou téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.
Související příspěvky: