Fabryho choroba

Fabryho choroba je střádavé onemocnění, které se vyznačuje hromaděním určitého typu lipidu, tzv. globotriaosylceramidu, v buňkách různých tkání. Fabryho choroba se začíná projevovat již v dětství a způsobuje příznaky, které postihují různé části těla. Mezi typické příznaky Fabryho choroby patří bolest či brnění, zejména v rukou a nohou (akroparestezie), shluky malých tmavě červených skvrn na kůži (angiokeratomy), snížená tvorba potu (hypohidróza), změny na rohovce, trávicí potíže, ušní šelest (tinnitus), případně i postupná ztráta sluchu. Možné jsou i další příznaky, které se mohou v jednotlivých případech lišit.