Orphanet – portál o vzácných onemocněních

Nejen pro pacienty, kteří trpí některým z tisíců , je nově v českém jazyce dostupný portál s mezinárodní databází Orphanet. Kromě popisu jednotlivých nemocí nabízí také informace o léčbě, adresář odborníků, lékařů, specializovaných center i a mnoho dalších informací. Cílem Orphanetu je poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a zajistit rovný přístup ke znalostem všem zájemcům. 

Pokračujte na původní zdroj

Orphanet – portál o vzácných onemocněních

Více v kategorii Vzácná onemocnění

Články na NZIP

  • Chřipka: diagnóza a léčba

    „Pravá“ chřipka je mnohem závažnější onemocnění než tzv. chřipce podobné onemocnění (ILI). Ve většině případů sezónní probíhá chřipka bez komplikací. Ty se však ve vzácných případech mohou vyskytnout a některé z nich mohou být i život ohrožující (např. zápal plic). Chřipku je proto třeba brát vážně a při podezření na chřipku by měl být kontaktován lékař.

  • Novorozenecký screening

    Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné (celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku, tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.

Doporučené zdroje

  • Program screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců

    Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022 a umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.

    Přejít na externí zdroj
  • Rettův syndrom

    Zdroje věnované příčinám, projevům, průběhu, komplikacím a diagnostice Rettova syndromu. Nejsou opomenuty informace týkající se léčby, která se zaměřuje na příznaky onemocnění. Pozornost je dána také činnosti spolku Rett-Community či výchově a vzdělávání dětí s tímto syndromem.

    Přejít na externí zdroj
  • Svalové dystrofie

    Zdroje věnované typům, příčinám, projevům, komplikacím, diagnostice a možnosti léčby svalové dystrofie. Dozvíte se, jak může fyzioterapie, rehabilitace či lázeňský pobyt příznivě ovlivnit průběh tohoto onemocnění. Najdete informace o činnosti Asociace muskulárních dystrofiků v ČR a seznámíte se s příběhy pacientů, kteří se utkávají s některou z forem svalové dystrofie.

    Přejít na externí zdroj