Zdroje věnované příčinám, příznakům, diagnostice a léčbě fenylketonurie. Příspěvky přinášejí informace, které se týkají včasného záchytu nemoci (novorozenecký screening) a celoživotní fenylketonurické diety, včetně návodů na sestavování jídelníčku. Prostor je poskytnut také dalším dědičným metabolickým poruchám, ke kterým se řadí například homocystinurie.
Více v kategorii Vrozené vývojové vady
Články na NZIP
-
Vývojová dysplazie kyčelního kloubu
U dysplazie kyčelního kloubu (kyčelní dysplazie, dysplasia coxae congenita, vrozená luxace kyčle) jde často o vrozenou malformaci: jamka kyčelního kloubu je příliš malá, případně nedostatečně hluboká. Trpí jí až 4 % novorozenců. V extrémních případech může hlavice kosti stehenní částečně nebo úplně vypadávat z jamky. V těchto případech se mluví o subluxaci, případně luxaci, kyčelního kloubu.
-
Rozštěpy rtu a patra
Rozštěpy rtu a patra jsou druhé nejčastěji se vyskytující vrozené vývojové vady, hned po vrozených vadách končetin. Ve střední Evropě se rozštěpy rtu a patra vyskytují u jednoho z 600 až 700 novorozenců, přičemž chlapci jsou postiženi o něco častěji než dívky. Diagnóza je většinou stanovena ještě během těhotenství. Léčba může být zahájena hned po porodu a většinou pokračuje až do dosažení dospělosti. Cílem léčby je funkční i estetická rehabilitace pacienta. Optimálních výsledků lze dosáhnout pouze účinnou mezioborovou spoluprací, kdy jsou do léčby zapojeni odborníci z mnoha disciplín [1].
Doporučené zdroje
-
Rozštěp patra a/nebo rtu
Přejít na externí zdrojJaké mohou být příčiny rozštěpu rtu a patra a kdy nejdříve je možné tuto vrozenou vadu zjistit? Které zdravotní problémy mohou s uvedenou diagnózou souviset? Co obnáší léčba a jaké chirurgické zákroky, při této rozštěpové vadě, je třeba podstoupit? Odpovědi na tyto otázky a další informace k danému tématu, naleznete v uvedených zdrojích.
-
Vývojová dysplazie kyčelního kloubu
Přejít na externí zdrojČím je způsobena vývojová dysplazie kyčelního kloubu a jaké jsou její příznaky? Která vyšetření je třeba provést pro stanovení diagnózy a jak probíhá léčba? Proč se u dětí provádí preventivní vyšetření kyčlí? Odpovědi na tyto otázky a další informace, které se týkají daného tématu, naleznete v uvedených zdrojích.
-
Downův syndrom
Přejít na externí zdrojZdroje věnované popisu a příčinám Downova syndromu. Dozvíte se také, jaké se nabízejí možnosti, co se týče výchovy a vzdělávání člověka s tímto syndromem.
-
Pes equinovarus
Přejít na externí zdrojZdroje věnované příčinám, projevům, komplikacím, diagnostice a léčbě pes equinovarus. Příspěvky se zaměřují především na průběh léčby této vrozené vady nohy, včetně rehabilitace a fyzioterapie. Pozornost je věnována také Ponsetiho metodě a ortopedickým pomůckám.