Rozlišujeme tři velké skupiny vrozených srdečních vad, které se vzájemně liší v tom, zda existuje zkrat mezi systémovým oběhem a plicním oběhem – a pokud ano, jakého typu je tento zkrat a kde se vyskytuje.
Vrozené srdeční vady bez zkratu
V případě vrozených srdečních vad bez zkratu nedochází k míchání okysličené a odkysličené krve. Tato skupina vad zahrnuje níže uvedené defekty.
Stenóza plicní chlopně
Při tomto defektu dochází ke zúžení plicní arteriální chlopně nebo výstupu z pravé komory. V závislosti na závažnosti defektu dochází ke zvýšenému namáhání pravé komory, která musí překonávat vyšší výstupní odpor. To může vést ke zvětšení a ztluštění pravé komory (hypertrofie pravé komory). Tlak v pravé komoře může být vyšší než tlak v oběhovém systému.
Obrázek 1: Stenóza plicní chlopně. (Zdroj: By Mariana Ruiz LadyofHats, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=860569)
Stenóza aortální chlopně
V tomto případě je zúžen výstup ze srdce do aorty. Pro levou komoru je tak obtížnější vhánět okysličenou krev do celého tělního oběhu, což v dlouhodobém horizontu způsobuje ztluštění (hypertrofii) levé komory.
Obrázek 2: Stenóza aortální chlopně. (Zdroj: Blausen.com staff (2014). Medical gallery of Blausen Medical 2014. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29140351)
Koarktace aorty
Tímto názvem označujeme zúžení aorty těsně za místem, kde se oddělují tepny vedoucí do horní části těla (tedy v místě tzv. aortálního isthmu). Tento defekt zatěžuje především levou komoru, která tlačí okysličenou krev do vzestupné části aorty a dále do aortálního oblouku. Odpor kladený zúžením vede ke zvýšení krevního tlaku v horní polovině těla, zatímco v dolní polovině těla, zejména v nohou, je krevní tlak nízký.
Obrázek 3: Koarktace aorty. (Zdroj: Blausen.com staff (2014). Medical gallery of Blausen Medical 2014. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29294585)
Vrozené srdeční vady s levopravým zkratem
Při těchto defektech dochází ke vzniku zpětného toku okysličené krve z levé do pravé části srdce, tedy z tělního do plicního oběhu. Pravá část srdce je tak více namáhána. Mezi tyto defekty patří:
Defekt síňového septa (ASD)
Jedná se o otvor v dělící přepážce mezi síněmi. Během prenatálního vývoje je takovýto otvor, tzv. foramen ovale, přítomen u všech lidí. Za normálních okolností se však uzavírá během prvních týdnů života. Přibližně u třetiny lidí se však neuzavírá zcela a zůstává po něm malý otvor, tzv. patentní foramen ovale (PFO). Vzhledem k tomu, že za normálních okolností je tlak v levém srdci vyšší než v pravém, část krevního toku, který by za normálních okolností putoval do krevního oběhu, prochází otvorem do pravého srdce (viz pravé srdce, levé srdce). Tato část krve pak znovu koluje skrze plicní oběh, a není tak k dispozici pro přenos kyslíku v organismu. Zpočátku děti obvykle nemají žádné příznaky, dlouhodobě však může docházet k přetížení plicního oběhu s plicní hypertenzí či k pravostrannému srdečnímu selhávání.
Obrázek 4: Defekt síňového septa. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525848)
Defekt komorového septa (VSD)
Zde se jedná o otvor v komorovém septu, tj. přepážce mezi srdečními komorami. Tento defekt je důvodem zkratu, při němž se okysličená krev dostává z levé do pravé komory (levopravý zkrat). Pravá komora pak musí čerpat větší objem krve a průtok krve plicním oběhem je tak zvýšený. Při velmi velkých defektech je zvýšený i krevní tlak v plicích a časem se může vyvinout pravostranné srdeční selhání. Malé defekty obvykle nezpůsobují žádné problémy či onemocnění, větší defekty však namáhají oběh a, zvláště u kojenců, vedou k tomu, že dítě neprospívá.
Obrázek 5: Defekt komorového septa. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chopeň, PV = plicní chlopeň, AoV = aortální chlopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525835)
Otevřená Botallova dučej (PDA)
Botallova dučej (lat. ductus arteriosus) je malá céva, která u nenarozených dětí propojuje aortu s plicnicí a po narození se uzavírá. Pokud se tak nestane, což nastává nejčastěji u předčasně narozených dětí, mluvíme o otevřené (patentní, perzistentní) Botallově dučeji. Pokud je tento defekt velký, dochází ke značnému vtoku krve z aorty do plicnice. Plíce jsou tak překrvené, zatímco zbytek těla je, navzdory zvýšené srdeční námaze, prokrven méně. I při tomto defektu dochází ke zvýšenému namáhání pravého srdce. U některých vrozených srdečních vad může nicméně otevřená Botallova dučej paradoxně zachránit život, neboť umožňuje výměnu krve mezi plicním a tělním oběhem. V takových případech je možné udržet Botallovu dučej otevřenou tím, že novorozenci je podávána infuze obsahující prostaglandin.
Obrázek 6: Otevřená Botallova dučej. (Zdroj: Blausen.com staff (2014). Medical gallery of Blausen Medical 2014. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=33041254)
Defekt atrioventrikulárního septa (AVSD)
Tento defekt zahrnuje malformaci atrioventrikulárního septa (tj. přepážky mezi pravou síní a levou komorou) spolu s defektem cípatých chlopní (tedy srdečních chlopní mezi síněmi a komorami). Všechny tyto struktury jsou tvořeny během vývoje plodu spojením tzv. endokardových polštářů. Pokud k jejich fúzi nedojde nebo je jen nedokonalá, ve spodní části síňového septa a v horní části komorového septa zůstávají otvory. Místo dvou atrioventrikulárních chlopní vzniká obvykle jen jedna s pěti cípy. Zvláště často jsou touto vadou postiženy děti s Downovým syndromem. Výše zmíněnými otvory pak proudí krev z levé do pravé části srdce (levopravý zkrat). Spojená chlopeň navíc často netěsní (tzv. nedomykavost chlopně), což funkci srdce dále zatěžuje. Pokud je komorový defekt příliš velký, zvyšuje se tlak v plicním oběhu a pravá část srdce je přetěžována.
Obrázek 7: Defekt atrioventrikulárního septa. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, CAVV = společná atrioventrikulární chlopeň, PV = plicní chlopeň, AoV = aortální chlopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525846)
Komplexní srdeční vady
Komplikované srdeční vady jsou často doprovázeny nedostatečným nasycením krve odcházející do tělního oběhu kyslíkem (neboli nízkou saturací). Pacienti mívají namodralý odstín rtů a prstů (tzv. „modré děti“). Tato tzv. cyanóza je způsobena průnikem odkysličené krve do aorty a může být spojena s různými srdečními vadami. Tito novorozenci musí podstoupit léčbu již v prvních dnech života. Velkou výhodou pro jejich přežití tedy je, pokud je vada diagnostikovaná již během prenatálního vývoje (ultrazvukové vyšetření orgánů plodu) a porod probíhá ve specializovaném centru, kde může následně probíhat léčba novorozence.
Transpozice velkých tepen
Vývody velkých tepen ze srdce (plicnice a aorty) jsou vyvinuty opačně: aorta vychází z pravé srdeční komory a do těla tak vstupuje pouze odkysličený vzduch, zatímco plicnice naopak vychází z levé komory a přivádí do plic již okysličenou krev.
Obrázek 8: Transpozice velkých tepen. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chlopeň, AoV = aortální chlopeň, ASD = defekt septa síní, PDA = otevřená Botallova dučej. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525842)
Syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS)
Celá levá polovina srdce je nedostatečně vyvinutá a nefunkční. Srdeční chlopně mohou být zúžené (stenotické) nebo úplně uzavřené (atretické). Krev se (když již nemůže protékat do pravé síně skrze foramen ovale, které je po narození uzavřeno) hromadí v levé síni. Pravá komora tak je nucena pumpovat krev nejen do plicního oběhu, ale prostřednictvím Botallovy dučeje (ductus arteriosus) také do systémového oběhu. Pokud se ductus arteriosus uzavře, tělní oběh nedostává téměř žádnou krev a u dítěte dochází k oběhovému selhání. Pokud není defekt včas rozpoznán, dítě během krátké doby umírá.
Obrázek 9: Syndrom hypoplastického levého srdce. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, PDA = otevřená Botallova dučej, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chlopeň, PV = plicní chlopeň, AoV = aortální chlopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525840)
Fallotova tetralogie (TOF)
Tato srdeční vada je kombinací čtyř současných vrozených defektů:
- velký defekt komorového septa (VSD) = otvor v komorovém septu,
- stenóza plicní chlopně a / nebo stenóza aortální chlopně,
- zvětšená aorta, která nasedá na defekt komorového septa,
- ztluštění pravé komory (hypertrofie pravého srdce).
Čím užší je stenóza výtoku z pravé komory do plicnice, tím intenzivnější je vada i cyanóza dítěte, protože tím více odkysličené krve se dostává přímo do aorty (pravolevý zkrat). Zúžení odtokové cesty se obvykle během prvních měsíců života ještě zvyšuje. Modré zbarvení (cyanóza) je nejvíce patrné na rtech.
Obrázek 10: Fallotova tetralogie. Vysvětlivky: RA = pravá síň, RV = pravá komora, LA = levá síň, LV = levá komora, SVC = horní dutá žíla, IVC = dolní dutá žíla, MPA = plicnice, Ao = aorta, TV = trojcípá chlopeň, MV = mitrální chlopeň, PV = plicní chlopeň, AoV = aortální chlopeň. (Zdroj: By Centers for Disease Control and Prevention - Centers for Disease Control and Prevention, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525839)
