ČAVO bylo zaregistrováno v březnu roku 2012 jako občanské sdružení u Ministerstva vnitra ČR. Od 1. ledna 2014 je organizace zanesena v Registru spolků jako zapsaný spolek.
Mezi nejdůležitější cíle ČAVO patří:
- prosazovat zájmy pacientů se vzácnými onemocněními ve zdravotnictví,
- posilovat povědomí veřejnosti, státních i mezinárodních institucí o problematice vzácných onemocnění,
- zlepšovat přístup k informacím, léčbě, diagnostice i dalším zdravotním službám pro pacienty se vzácným onemocněním,
- podporovat vědecký i klinický výzkum v oblasti vzácných onemocnění,
- skrze sociální služby, vzdělávání a další formy podpory zlepšovat kvalitu života těchto pacientů.
